Остеохондродісплазіі - це група вроджених захворювань, при яких кісткова або хрящова тканини розвиваються ненормально, в результаті чого відбувається аномальний розвиток скелета. Багато видів остеохондродісплазіі призводять до карликовості. Ахондроплазія - найпоширеніша остеохондродісплазіі, що характеризується карликовостью з короткими кінцівками.

У дорослих пацієнтів з ахондроплазією маленький зріст (як правило, 120-130 см), непропорційно короткі руки і ноги, велика голова і характерні риси обличчя. Розумовий розвиток і тривалість життя зазвичай нормальні, хоча в дитячому віці є підвищений ризик смерті від компресії спинного мозку та / або обструкції верхніх дихальних шляхів. Ахондроплазія зустрічається у одного з 15000-40000 новонароджених. Інші види остеохондродісплазіі зустрічаються рідше. Одна з форм остеохондродісплазіі - танатофорная дисплазія Дисплазія - що це? , Викликає важкі деформації стінки грудної клітки і порушення дихання у новонароджених, що призводить до смерті хворих.

Діагностика

У деяких випадках діагностувати остеохондродісплазіі можна ще до народження дитини, за допомогою фетоскопіі або ультразвукового дослідження. Стандартні лабораторні аналізи не допоможуть виявити порушення цього типу. У новонароджених остеохондродісплазіі діагностують за допомогою рентгенологічного обстеження - це необхідно також для того, щоб спрогнозувати розвиток захворювання. При підозрах на остеохондродісплазіі обстежують також мертвонароджених дітей - результати можуть допомогти батькам при плануванні вагітності надалі.

Лікування

У деяких випадках позитивні результати дає лікування людським гормоном росту Гормон росту - медицина допоможе вирости , Але при ахондроплазії він зазвичай не ефективний. У дорослих пацієнтів з таким діагнозом зростання може бути збільшений за допомогою хірургічного подовження кінцівок Подовження кінцівок: тільки в разі крайньої необхідності . Пацієнтам з цим та іншими видами нелетальних остеохондродісплазіі, операція також може допомогти поліпшити роботу суглобів.

При ахондроплазії і деяких інших видах остеохондродісплазіі рекомендується стежити за вагою, щоб уникнути розвитку ожиріння вже в ранньому віці, регулярно проходити неврологічні та інші обстеження. Крім того, особливо увагу необхідно приділяти соціальної адаптації таких пацієнтів.

Оскільки механізми успадкування більшості остеохондродісплазіі відомі, ефективним засобом їх запобігання є генетичне консультування.

Остеопороз - це захворювання з групи остеохондропатій, яке послаблює кісткову тканину настільки, що з часом кістки стають крихкими і дуже схильними до переломів. У пацієнтів з остеопорозом особливо поширені переломи стегна, хребта і кисті. Хоча остеопороз може розвинутися практично у будь-якої людини, він найбільш часто зустрічається у жінок старшого віку.

Симптоми

Як правило, остеопороз розвивається без будь-яких симптомів і його діагностують після того, як пацієнт потрапляє до лікарні з переломом. Часті переломи у літніх людей нерідко є ознакою остеопорозу. Якщо вам більше п'ятдесяти років і у вас був хоча б один перелом в результаті, здавалося б, незначної травми, вам потрібно пройти спеціальне обстеження для виявлення остеопорозу.

Деякі пацієнти можуть не підозрювати про те, що у них вже є одна або більше тріщин в хребті - з невеликими тріщинами в ньому людина цілком може продовжувати жити своїм звичайним життям. Зменшення зростання більш, ніж на 3-4 см, може бути першою ознакою того, що в хребті є тріщини, викликані остеопорозом Остеопороз - загрожує він вам? . Вони можуть стати причиною викривлення хребта, погіршення постави, болю в спині.

Лікування

Остеопороз неможливо вилікувати повністю, і основною метою лікування пацієнтів з цим захворюванням є профілактика переломів. Збалансована дієта, багата кальцієм, достатнє споживання вітаміну D, фізичні навантаження і дотримання обережності для безпосереднього запобігання ситуацій, які можуть привести до переломів, дуже важливі для підтримки здоров'я кісткової тканини. Крім того, при лікуванні остеопорозу можуть використовуватися деякі лікарські препарати.

Бісфосфонати

Бісфосфонати - клас препаратів, які уповільнюють втрату кісткової тканини, знижують ризик переломів і, в деяких випадках, збільшують щільність кісток.

• Алендронат - оральний препарат у формі таблеток або рідини, щоденні або щотижневі дози якого використовуються для лікування жінок після настання менопаузи, і чоловіків.
• Ібандронат приймають у вигляді таблетки один раз на місяць, або один раз на три місяць вводять внутрішньовенно. Використовується для лікування жінок після менопаузи.
• Ризедронат призначається чоловікам і жінкам. Його приймають у формі таблеток щодня, щотижня, два або один раз на місяць.
• Золедронова кислота. Цей препарат вводять внутрішньовенно один або два рази на рік.

Побічні ефекти. Оральні бісфосфонати найбільш часто викликають нудоту, печію і біль у шлунку. При неправильному прийомі вони можуть стати причиною серйозних проблем з травленням. У деяких пацієнтів по час прийому цих препаратів спостерігаються болі в м'язах, кістках і суглобах. Серед побічних ефектів внутрішньовенних бісфосфонатів - жар, біль у м'язах і суглобах, головні болі. Ці симптоми зазвичай припиняються через кілька днів після ін'єкції. У рідкісних випадках у людей, що приймають бісфосфонати, спостерігаються остеонекроз щелепи і незвичайні переломи стегнової кістки.

Естроген

Естроген використовується для лікування симптомів менопаузи і остеопорозу у жінок. Оскільки результати наукових досліджень говорять про те, що у жінок, що приймають естроген, збільшується ризик раку грудей, інсульту, утворення тромбів і серцевого нападу, лікарям рекомендується призначати пацієнткам максимально низькі дози естрогену і як можна більш коротший курс лікування. Лікування естрогеном Естроген - запорука здоров'я кісток   має призначатися тільки жінкам зі значним ризиком остеопорозу, і у всіх випадках в першу чергу повинна розглядатися можливість лікування без використання естрогену.

Ралоксифен

Ралоксифен - антиестроген, або селективний модулятор рецепторів естрогену (СМРЕ), є негормональним препаратом, який чинить на кістки естрогеноподібний ефект, однак блокує дію естрогену на молочну залозу і матку. Цей препарат уповільнює втрату кісткової маси і знижує ризик переломів хребта, але не робить впливу на переломи стегнової кістки. Його побічними ефектами можуть бути припливи жару і підвищений ризик утворення тромбів у деяких жінок.

Інші медикаменти

• Кальцитонін, доступний у формі назального спрею або ін'єкцій, схвалений в якості препарату для лікування остеопорозу у жінок, у яких менопауза наступила на менше п'яти років тому. Цей препарат є гормон, який виробляється щитовидною залозою Щитовидна залоза - відповідає за ваші гормони , Уповільнює втрату кісткової маси і зменшує ймовірність перелому хребта Перелом хребта - як вийти з найменшими втратами? . У нього немає серйозних побічних ефектів.
• Терипаратид - форма людського паратиреоїдного гормону, який стимулює формування нової кісткової тканини. Щоденні ін'єкції протягом 24 місяців збільшують щільність кісткової тканини, зміцнюють кістки і знижують ризик переломів. Терипаратид призначається людям з дуже високим ризиком переломів в результаті остеопорозу. Побічними ефектами цього препарату можуть бути судоми в ногах і запаморочення.
• Деносумаб - препарат, який призначають жінкам після менопаузи. Ін'єкції деносумаба роблять раз на півроку.