Порушення обміну речовин: придбане і спадкове - чи є між ними різниця?

Обмін речовин - це процес розщеплення продуктів на більш прості компоненти: білки, вуглеводи (або цукру) і жири. Порушення обміну речовин виникають, коли ці нормальні процеси йдуть неправильно. Такі порушення можуть бути вродженими, так і набутими.

Що таке метаболізм

Метаболізмом, або обміном речовин Обмін речовин: основа життєдіяльності всього живого   називається сукупність хімічних реакцій, які відбуваються в організмі і необхідних для того, щоб створювати і використовувати енергію. Ось лише кілька прикладів обмінних процесів:

• Розщеплення містяться в їжі вуглеводів, білків і жирів для отримання енергії.
• Перетворення надлишку азоту у відходи, і їх висновок разом з сечею.
• Розщеплення або перетворення одних хімічних речовин в інші, і їх транспортування в різні клітини організму.

Обмін речовин - це конвеєр, який не зупиняється до самої смерті; тут постійно використовуються, виробляються і виводяться різні речовини. «Працівниками» цього конвеєра є ферменти і інші білки, завдяки яким відбуваються всі ці хімічні реакції.

Симптоми порушень обміну речовин

Симптоми вроджених порушень обміну речовин:

Захворювання цього типу можуть викликати дуже різноманітні симптоми, залежно від того, які саме метаболічні порушення є у конкретної людини. Деякі з найбільш поширених ознак спадкових метаболічних порушень:

• Млявість;
• Поганий апетит;
• Болі в черевній порожнині;
• Блювота;
• Зниження ваги;
• Жовтяниця;
• Уповільнений ріст у дітей;
• Затримка розвитку;
• Спазми;
• Кома;
• Аномальний запах сечі, поту, слини, або дихання;
• Захворювання кісткової тканини, наприклад, остеопороз (витончення і ослаблення кісток);
• Порушення пам'яті, розумових процесів, здатності говорити і розуміти мову, а також труднощі з письмом і читанням;
• Збільшення печінки, серця, нирок і селезінки;
• Уповільнений розвиток у дітей;
• Часті інфекції;
• Гіпоглікемія (низький рівень цукру в крові);
• Погіршення зору, іноді - втрата зору;
• М'язові спазми та / або мимовільні рухи;
• М'язова слабкість;
• Параліч.

Ці симптоми можуть з'являтися поступово або раптово; при багатьох спадкових розладах метаболізму вони проявляються в перші тижні після народження. Ознака деяких захворювань з'являються вже у дорослих людей. Слід зазначити, що схожі симптоми можуть виникати в результаті прийому певних медикаментів, через зневоднення, і під впливом інших факторів.

Симптоми придбаних порушення обміну речовин:

• Хронічна або стійка діарея;
• Підвищена стомлюваність;
• Головний біль;
• Дратівливість і різкі зміни настрою;
• М'язові спазми;
• Нудота і / або блювота;
• Прискорене дихання (тахіпное) або утруднене дихання.

У деяких випадках порушення обміну речовин викликають загрозливі для життя стани. Терміново зверніться за медичною допомогою при появі таких симптомів:

• Синюватий колір губ або нігтів;
• Зміна психічного статусу або раптова зміна поведінки, наприклад, сплутаність свідомості, марення, млявість, галюцинації;
• Утруднене дихання, нездатність нормально дихати;
• Судоми.

Спадкові порушення обміну речовин

Спадкові порушення обміну речовин - це генетичні захворювання, які призводять до різних проблем, пов'язаних з метаболізмом. У більшості людей з порушеннями цього типу є дефектні гени, через які розвивається дефіцит певних ферментів. Існують сотні різних генетичних метаболічних розладів, з дуже різноманітними симптомами, способами лікування і прогнозами.

Причини спадкових метаболічних порушень

У більшості випадків при метаболічних розладах одна ферменти або зовсім не виробляється в організмі, або виробляється, але в такій формі, що виконання його звичайних функцій неможливе .  Бракуючий фермент - як відсутній працівник конвеєра .  Залежно від того, яке завдання він повинен був виконувати, в організмі починаються різні аномальні процеси - наприклад, накопичуються токсини, або виявляється неможливою вироблення важливих речовин .  Код або план, відповідно до якого повинен вироблятися той чи інший фермент, зазвичай зберігаються в парах ген .  У більшості людей зі спадковими порушеннями обміну речовин є дві дефектні копії гена - по одній від кожного з батьків .  Обоє батьків є носіями аномальної генної пари - одна з копій дефектна, інша - нормальна .  У батьків нормальна копія компенсує наявності дефектної копії .  Зазвичай рівень ферментів у них відповідає нормі, і будь-які симптоми генетичного метаболічного розладу відсутні .  Однак в організмі дитини, успадкувати дві неправильні копії гена, ферменти не можуть вироблятися в достатній кількості, через що і розвивається захворювання .  Ця форма генетичної трансмісії називається аутосомно-рецесивних спадкуванням .  Початковою причиною більшості спадкових порушень обміну речовин в більшості випадків є генна мутація, що сталася багато-багато поколінь тому .  Цей мутований ген передавався у спадок, поки не «зустрівся» з ще одним таким геном, що належить іншій людині .

Вроджені метаболічні розлади у загальній людській популяції досить рідкісні - вони зустрічаються, в середньому, в одного з 1000-2500 новонароджених. У деяких етнічних групах, наприклад, у євреїв ашкеназі (групи, що формувалася в Центральній і Східній Європі) порушення цього типу зустрічаються значно частіше.

Придбані порушення обміну речовин

Наступні фактори можуть викликати порушення обміну речовин на будь-якому етапі життя:

• Зловживання алкоголем;
• Діабет;
• Зловживання сечогінними засобами;
• Подагра;
• Вживання отрути або токсинів, наприклад, аспірину в занадто великій кількості, бікарбонату, лугів, етиленгліколю або метанолу;
• Ниркова недостатність;
• Пневмонія;
• Сепсис (загрозлива життя бактеріальна інфекція крові).

Фактори ризику

Перераховані нижче фактори підвищують ризик розвитку порушень обміну речовин:

• Певні хронічні захворювання, наприклад, хвороби легенів і нирок;
• Вроджені порушення обміну речовин в сімейному анамнезі;
• ВІЛ / СНІД.

Лікування

Для лікування вроджених порушень обміну речовин зазвичай використовуються наступні методи:

• Лікарські засоби для полегшення симптомів, наприклад, болезаспокійливі або препарати для підвищення рівня цукру в крові Цукор в крові - дуже важливий показник ;
• Харчові добавки;
• Зміни раціону;
• Фізіотерапія;
• Трансплантація кісткового мозку;
• Хірургічні операції для полегшення симптомів.

Лікування придбаних порушень обміну речовин залежить від того, що стало його причиною. Наприклад, якщо порушення викликане зловживанням алкоголю, то, щоб нормалізувати обмін речовин Покращуємо обмін речовин і худнемо без дієт , Людина повинна позбутися алкогольної залежності Алкогольна залежність - ні з того, ні з сього не виникає , А також, при необхідності, пройти лікування від інших захворювань, які вона викликала.

Ускладнення

Ускладненнями порушення обміну речовин можуть бути:

• Порушення роботи внутрішніх органів або повне припинення роботи деяких з них;
• Хронічні судоми і тремор;
• Кома.

Однак за умови, що пацієнт виконує всі умови лікування, симптоми розладу можна успішно контролювати.