- Муковісцидоз: рання діагностика - запорука одужання
- Як проявляється
Що таке муковісцидоз
Муковісцидоз - це спадкове захворювання, обумовлене генною мутацією і характеризується ураженням залоз зовнішньої секреції (підшлункової, бронхо-легеневих, кишкових, потових, слинних та інших) з важкими порушеннями функцій органів травлення і дихання.
Примуковісцидозі через зміну (мутації) певного гена порушується будова і властивості білка, що отримав назву трансмембранного регулятора муковісцидозу, який не виконує свою функцію, через що секрет залоз зовнішньої секреції різко згущується, стає в'язким, секрети залоз практично не виділяються, вони затримуються в місці утворення. Застій призводить до всихання (атрофії) тканини залози і поступового заміщення її сполучною тканиною - цей процес називається фіброзом. Одночасно в клітинах розрослася сполучної тканини (фібробластах) порушуються обмінні процеси.
Зміни зачіпають, головним чином, підшлункову залозу, легені і кишечник. Підшлункова залоза ущільнюється через розрослася сполучної тканини, протоки залози набувають вигляду дрібних кіст. У кишечнику атрофується (всихає) слизовий шар, підслизовий шари набрякає, залози кишечника стають непрохідними через густого секрету, меконій (кал новонароджених) змішується з густою слизом і може закупорити просвіт кишечника. Зміни в легенях характеризуються розширенням і закупоркою в'язким слизом просвіту дрібних бронхів (утворення так званих бронхоектазів) і розростанням сполучної тканини в легенях.
Як проявляється
Ознаки захворювання відрізняються великою різноманітністю і залежать від ступеня залучення в процес окремих органів. Муковісцидоз може протікати з переважним ураженням тих чи інших органів, а також у вигляді змішаної форми - найважчою.
Ураження дихальної системи проявляється, як правило, в перші тижні і місяці після народження наполегливою нападоподібний кашлем, задишкою, посинінням губ і пальців рук. При приєднанні інфекції виникає запалення бронхів і легенів.
Недостатність підшлункової залози
Діабет і підшлункова залоза - речі, які необхідно знати
і кишечника проявляється в тому, що при хорошому і навіть підвищеному апетиті дитина відстає у вазі і зростанні. Кал такої дитини має гнильний запах. При грудному вигодовуванні переварюванню їжі допомагає ліпаза, яка міститься в молоці матері. Після переходу на звичайну їжу кал стає кашкоподібного, жирним, більш рясним, набуває сіруватого відтінку. З'являються безпричинні блювоти, іноді - запори
Запор - стежте за якістю їжі
. Діти значно відстають у вазі.
Раннє прояв муковісцидозу може виражатися в меконіевой непрохідності, коли наростає набряк
Профілактика і лікування набряку - важливо зрозуміти першопричину
стінки кишечника, а просвіт кишки закупорюється слизом і меконієм. У дитини здувається живіт, з'являється блювота і зневоднення. Стан може погіршитися прободением стінки кишечника і запаленням очеревини (перитонітом) - внутрішньої оболонки, що вистилає черевну порожнину.
Найбільш важка форма муковісцидозу - змішана, яка поєднує в собі як легеневі (кашель, задишку, бронхо-легеневі інфекції), так і кишкові (розлади харчування) ознаки.
Тяжкість перебігу муковісцидозу залежить від того, коли були виявлені перші ознаки захворювання (чим молодша була дитина, тим важче перебіг хвороби).
Діагностика
Вчасно поставлений діагноз муковісцидозу має велике значення в плані прогнозу для життя дитини. Діагноз може бути поставлений при наявності характерних змін в легенях, відставанні з вазі і зростанні при хорошому апетиті, випадків аналогічних захворювань у близьких родичів і позитивних результатів тестів на муковісцидоз.
Найбільш результативним потового тест на муковісцидоз, при якому в поті проводиться дослідження кількості натрію і хлору. Результативність даного тесту складає 99%. Концентрація іонів натрію і хлору в поті здорової дитини не повинна перевищувати 45 ммоль / л, але при муковісцидозі вона буває значно вище.
Для підтвердження діагнозу муковісцидозу досліджується кал дитини, в якому виявляється велика кількість нейтрального жиру і неперетравленої їжі.
Дієтичне харчування
Чим раніше починається правильне адекватне лікування, тим більше шансів у такої дитини вижити. Лікування спрямоване на відновлення розладів з боку дихальної та травної систем, проводитися воно повинно протягом усього життя. При порушенні дихання намагаються відновити прохідність бронхів за допомогою розріджують мокротиння (муколітичних) коштів у вигляді аерозолів (наприклад, мукосольвін). Одночасно проводиться лікування бронхо-легеневих інфекцій.
Лікування змін шлунково-кишкового тракту починається з призначення дієти підвищеної калорійності, досить солоної (дитина втрачає солі з потом), з великою кількістю білків (м'яса, риби, яєць, молочних продуктів) і обмеженням жирів. Але при обмеженні жирів порушується всмоктування деяких вітамінів (А, Е, D), тому їх потрібно вводити у вигляді ін'єкцій. Водорозчинні (групи В, С) вітаміни можна давати у вигляді таблеток.
Обов'язково призначається також замісна терапія - лікарські препарати, що містять травні ферменти (мезим, фестал
Фестал - допоможе при проблемах зі шлунком
і так далі), доза яких підбирається за результатами дослідження калу.
Муковісцидоз - спадкове захворювання, уникнути його неможливо, але можна своєчасно виявити і підтримувати здоров'я дитини у нормальному стані.
Галина Романенко
