- Приклади порушення обміну речовин - енциклопедія захворювань
- Аномалії
Щоб розлади метаболізму стали в цілому більш зрозумілими, потрібно розглянути деякі приклади порушень обміну речовин
Обмін речовин: основа життєдіяльності всього живого
. Для опису усіх відомих у даний метаболічних захворювань потрібна була б товста книга.

Відкриття, змінило життя тисяч дітей
У 1934 році, у Норвегії, матір з двома дітьми, що мали важкими форми розумової відсталості, отруїлася до лікаря Асбьерну Феллінга. Вона вже майже зневірилася зрозуміти, чим хворі її діти - жоден з лікарів, у яких вона була раніше, не дав задовільної відповіді на це питання. Її також дивує і непокоїть незвичайний запах, який, здається, постійно виходить від дітей.
Провівши аналіз сечі обох дітей, доктор Феллінг виявив, що в зразках присутній речовина, якого в сечі здорової людини бути не повинно. Хоча у не було можливості користуватися складними хімічними тестами, які з'явилися в наступні десятиліття, він, врешті-решт, зміг ідентифікувати ця речовина - ним виявилася фенилпировиноградная кислота, різновид амінокислот. Доктор відразу ж задався питанням, чи не пов'язано присутність кислоти в сечі з розумовою відсталістю у дітей.
Доктор Феллінг зібрав зразки сечі у сотень інших розумово відсталих пацієнтів, і у восьми з них теж виявилася фенилпировиноградная кислота. Він опублікував роботу, в якій пов'язував рівень цієї кислоти з розумовою відсталістю
Розумова відсталість - якщо психіка недорозвинена
у, в загальній складності, десяти пацієнтів. Він також висунув гіпотезу, що ця кислота присутня в сечі, тому що організм пацієнтів не може переробляти фенілаланін. Ця гіпотеза підтвердилася, коли доктор із колегами знайшли спосіб використання бактерій для перевірки рівня фенілаланіну в крові.
Так і вийшло, що доктор Феллінг відкрив нове захворювання - фенілкетонурію, змінивши таким чином життя тисяч дітей з цим порушенням, які народжувалися в наступні роки. Він показав, що розумової відсталості можна уникнути, якщо виявити захворювання відразу після народження дитини, і контролювати рівень фенілаланіну за допомогою спеціальної дієти. У 1962 році президент Джон Кеннеді вручив Феллінга нагороду за досягнення в галузі медицини. Приблизно в той же час лікар Роберт Гатрі використовував відкриття доктора Феллінга для створення ефективного методу тестування новонароджених на фенілкетонурію. Сьогодні створений ним тест знаходить широке застосування, і допомагає тисячам людей проживати повноцінне життя.

Коли рання діагностика і особлива дієта відіграють важливу роль: фенілкетонурія
На пляшках з газованою водою і на упаковках з іншими продуктами, що містять підсолоджувач аспартам, можна побачити спеціальне застереження: «містить фенілаланін»
. Воно попереджає людей, що страждають від метаболічного порушення під назвою фенілкетонурія, що в продукті є фенілаланін - амінокислота, що входить до складу аспартама
. У людей з діагнозом фенілкетонурія не виробляється в достатній кількості фермент, необхідний для перетворення цієї амінокислоти в іншу речовину - тирозин
. Іншими словами, організм не може правильно переробляти фенілаланін
. Ця амінокислота необхідна для нормального росту немовлят і дітей старшого віку, а також для повноцінного вироблення білків протягом усього життя
. Однак, якщо фенілаланін накопичується в організмі в занадто великій кількості, він починає отруювати тканину головного мозку, що поступово може привести розумової відсталості
. У пацієнтів з цим порушенням можуть бути і такі симптоми, як незвичайний, затхлий запах сечі, і часта поява шкірних висипів
.
На щастя, лікарі можуть виявити фенілкетонурію майже відразу після народження. У 1960-х роках був розроблений тест, який тепер у деяких країнах застосовується для обстеження всіх новонароджених. Для проведення тесту потрібно невеликий зразок крові пацієнта, яку поміщають в середовище, де живуть бактерії, не здатні розвиватися і розмножуватися без фенілаланіну. Якщо бактерії розмножуються, тест на фенілкетонурію буде позитивним. Це порушення виявляється приблизно у одного з 10 000 немовлят, що робить фенілкетонурію досить рідкісним захворюванням, хоча загальна кількість пацієнтів з таким діагнозом досить велике.
Якщо дитину відразу після виявлення фенілкетонурії переводять на спеціальну дієту, це дозволяє уникнути розумової відсталості, яка минулого вважалася неминучим результатом цього захворювання. З дієти пацієнта необхідно виключити всі продукти з високим вмістом білка
Продукти з високим вмістом білка - підмога для м'язової маси
, В яких також багато фенілаланіну - м'ясо, риба, птиця, молоко, яйця, сир, морозиво, горіхи і багато видів продуктів, що містять звичайне борошно
. Обмеження для кожного конкретного пацієнта можуть різнитися, залежно від ступеня тяжкості захворювання
. Дотримуватися такої дієти може дуже складно, але це необхідно, щоб зберегти здоров'я і уникнути серйозного відставання в розумовому розвитку
. Дітям з фенілкетонурією зазвичай доводиться є спеціальні штучні суміші, які служать живильним заміною протипоказаним продуктам
. При досить ранній діагностиці і проходженню лікувальній дієті ці діти можуть абсолютно нормально рости і розвиватися
. Вони можуть займатися спортом, грати в активні ігри, і робити все, що роблять інші діти - за винятком вживання в їжу певних продуктів харчування
. Вони вчаться в школах, закінчують університети і в дорослому житті такі ж шанси у професійній сфері, як і їх більш здорові однолітки
.

Коли сеча пахне кленовим сиропом
Фенілкетонурія - лише один із прикладів метаболічних розладів, що розвиваються, коли в організмі не вистачає ферментів для переробки амінокислот. Інший приклад - лейциноз, або хвороба сечі із запахом кленового сиропу. При цьому порушенні спостерігається дефіцит ферментів для переробки трьох амінокислот - лейцину, ізолейцину і валіну. Ці кислоти дуже важливі для нормального росту і функціонування організму. Якщо ці речовини не переробляються як слід, вони накопичуються в тканинах організму, і додають сечі запах, що нагадує запах кленового сиропу або паленого цукру. При відсутності лікування лейциноз може призвести до розумової відсталості, фізичним дефектам, інвалідності, і навіть до смерті.
З цим захворюванням народжується, приблизно, одна дитина з 225000. Як правило, у таких дітей слабкий апетит і вони вкрай збудливі. Дуже важливо, щоб порушення було діагностовано якнайскоріше; в іншому випадку воно викличе спазми, втрату свідомості, пошкодження головного мозку, і смерть. Як і при фенілкетонурії, пацієнтам з лейциноз необхідно притримувати суворої дієти, з якої виключені деякі білкові продукти, що містять амінокислоти, які організм не може переробити.