За статистикою, близько 5% дітей народжуються з вродженими вадами розвитку. Але пренатальна діагностика дає можливість знизити ризик народження хворої дитини. Вона не тільки дозволяє визначити стать майбутнього малюка або встановити батьківство, а й допомагає виявити вроджені вади розвитку плода, визначити ризик можливого успадкування «сімейного» захворювання, а також вирішити питання про подальше пролонгировании або переривання вагітності з хворою дитиною.
Пренатальна (допологова) діагностика - це комплекс медичних заходів, метою яких є виявлення внутрішньоутробної патології розвитку плода
Розвиток плоду - тиждень за тижнем
. Пренатальна діагностика - справа добровільна, але відмова, а, відповідно, і можливі наслідки, від її проведення, цілком і повністю лягає на майбутніх батьків.
Методи пренатальної діагностики
- аналіз родоводу батьків;
- генетичний аналіз для батьків;
інвазивні (хірургічні, з впровадженням в порожнину матки):
- біопсія хоріона;
- плацентоцентез;
- амніоцентез;
- кордоцентез;
неінвазивні:
- скринінг материнських сироваткових факторів;
- УЗД плоду і плаценти;
- сортінг фетальних клітин.
Аналіз родоводу батьків
Збирається родовід майбутніх мами і тата, в процесі збору з'ясовується наявність у сім'ї хвороб у всіх відомих родичів, у тому числі і далеких. Також уточнюється, чи не було безпліддя, викиднів або народження дітей з вадами розвитку у даної сімейної пари. Якщо в роду присутній спадкове захворювання, лікар-генетик визначає шлях його передачі і відсоток ймовірності його прояви у майбутньої крихти.
Генетичний аналіз батьків
Включає в себе дослідження хромосомного набору у кожного майбутнього батька. Метод виправданий тим, що найчастіше, у абсолютно здорових людей можуть зустрічатися хромосомні перебудови, які ніяк себе не проявляють, але при спадкуванні їх майбутньою дитиною можуть викликати аномалії розвитку.
Показання до обстеження інвазивними методами пренатальної діагностики
Інвазивні методи пренатальної діагностики небезпечні, можуть викликати ризик виникнення кровотечі, переривання вагітності або нанесення травми плоду. Тому вони проводяться суворо за показаннями, з попереднім лабораторним обстеженням вагітної, лікарем-фахівцем і в стаціонарі.
- виявлення вади розвитку плода по УЗД;
- вік жінки старше 35 років;
- наявність дітей з вродженими вадами розвитку;
- перенесені під час вагітності або наявність в анамнезі інфекцій (краснуха, токсоплазмоз
Токсоплазмоз: вагітні жінки проти кішок
, Герпес
Герпес - повзучий вірус
та інші);
- маловоддя або багатоводдя;
- вагітні з відхиленнями сироваткових маркерів крові;
- мертвонародження в анамнезі.
Біопсія хоріону
Проводиться на терміні 10-11 тижнів. Метод полягає в дослідженні клітин хоріона (ворсинчатой оболонки плаценти). Може проводитися двома способами: через шийку матки вводиться катетер, відсмоктується шматочок хоріона або безпосередньо через передню черевну стінку вводиться тонка голка в порожнину матки, за допомогою якої проводиться забір тканини хоріона. Перевагами даного методу є швидке отримання результатів (на 3-4 день) і можливість діагностувати вади розвитку до 12 тижнів.
Плацентоцентез
Це та ж сама біопсія хоріона тільки на більш пізніх термінах (у другому триместрі) вагітності. Проводиться тільки через передню черевну стінку.
Амніоцентез
Проводиться забір навколоплідних вод на предмет вивчення їх і клітин плоду, що містяться в амніотичної рідини. Даний метод використовується на 15-16 тижнях вагітності і також здійснюється трансабдоминально (через передню черевну стінку).
Кордоцентез
Це забір пуповинної крові
Пуповинна кров - для чого її зберігають?
плода з вени плода через передню черевну стінку. Проводиться після 18 тижнів вагітності.
Всі інвазивні методи здійснюються під обов'язковим контролем УЗД.
Скринінг материнських сироваткових факторів
Дослідження материнських сироваткових факторів АФП (альфа-фетопротеїну) і ХГЛ (хоріонічного гонадотропіну людини) проводиться в проміжку між 15 і 20 тижнем вагітності всім вагітним. В даному випадку досліджується венозна кров вагітної. Визначення рівня АФП і ХГЧ дозволяє виявити синдром Дауна, деякі каліцтва головного і спинного мозку і багато інші аномалії розвитку плоду. Ложноположітельние або помилково негативні результати можуть проявлятися в ряді випадків: багатоплідна вагітність, особливості організму жінки, час здачі аналізу, вік жінки та інше. Метод ефективний в 70% випадків.
Ультразвукове дослідження плода і плаценти
За наказом Міністерства Охорони Здоров'я, всі вагітні жінки повинні пройти скринінгове трикратне УЗД за весь період вагітності, у строки 10-14 тижнів, 22-24 тижні, 32-34 тижні. Метод доступний і досить ефективний.
УЗД дозволяє визначити:
- стать дитини і термін вагітності;
- передлежання плоду і плаценти;
- кількість навколоплідних вод;
- наявність і якість серцебиття плоду;
- вади розвитку плода.
Сортінг фетальних клітин
Визначають еритробласти і лімфоцити плода в венозної крові матері в терміні 8-20 тижнів.
Незважаючи на можливі ускладнення під час проведення деяких методів, їх дорожнечу і складність, пренатальна діагностика необхідна всім вагітним і дозволяє визначити ризик народження хворої дитини. Тому, майбутнім батькам у жодному разі не варто відмовлятися від допологової діагностики, щоб у майбутньому не ускладнити життя своїй дитині і собі.
Анна Созинова
